DNA-Genealogie

DNA-Forschung

Väterliche Linie - Y-DNA

Erklärung

Das Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom (Gonosom). Es bewirkt die Ausbildung des männlichen Phänotyps. Bei vielen Arten wird das Geschlecht eines Individuums durch eine chromosomale Geschlechtsbestimmung festgelegt. Wenn in weiblichen Individuen zweimal das gleiche Chromosom (homozygot; XX) und in männlichen Individuen zwei unterschiedliche Chromosomen (hemizygot; XY) vorkommen, spricht man per Definition von X-Chromosomen und Y-Chromosomen.

Das XX/XY-System der Geschlechtsdetermination hat sich in verschiedenen Tiergruppen unabhängig voneinander entwickelt. Es kommt bei Säugetieren, einigen Insektenarten und noch einigen anderen Tiergruppen vor (siehe Geschlechtschromosom). Bei manchen Lebewesen wie zum Beispiel den Vögeln besitzen dagegen männliche Individuen zwei gleiche Z-Chromosomen und weibliche je ein W- und ein Z-Chromosom.


Theorie der Entstehung des Y-Chromosoms bei Säugetieren

Das Y-Chromosom hat nur ein Drittel der Größe des X-Chromosoms und kann nur auf fünf Prozent seiner Länge (in den Telomernahen pseudoautosomalen Regionen) mit dem X-Chromosom rekombinieren, obwohl es noch zahlreiche Gene des allgemeinen Stoffwechsels aufweist, die auch auf dem X-Chromosom zu finden sind. Viele Gene des Y-Chromosoms haben aber kein Gegenstück auf dem X-Chromosom. Es sind vor allem Gene der Spermienproduktion. Aufgrund der Kenntnis der Basensequenz des menschlichen Genoms durch das Humangenomprojekt lässt sich ein Entwicklungsweg dieses Chromosoms konstruieren.

Die heute gängigste Theorie zur Entstehung des Y-Chromosoms besagt, dass die beiden Gonosomen X und Y das Ergebnis von Mutationen in einem gemeinsamen Vorläuferchromosom sind. Dieses enthielt die Gene, die zur Ausbildung beider Geschlechter notwendig sind; für die Differenzierung zum männlichen bzw. weiblichen Geschlecht waren exogene Einflüsse wie die Temperatur verantwortlich. Der entscheidende Schritt seien Mutationen gewesen, die einem dieser Chromosomen Gene einbrachten, die eindeutig für die Entwicklung hin zum männlichen Geschlecht verantwortlich gemacht werden können. Gleichzeitig müssen diese Mutationen dazu geführt haben, dass sich die beiden Geschlechtschromosomen in ihrer Sequenz so stark unterschieden, dass eine Rekombination zwischen ihnen ausgeschlossen wurde, so dass das neue Männlichkeitsgen nicht auf das unmutierte Geschlechtschromosom verschoben werden konnte. Diese „große“ Mutation soll eine Inversion auf dem langen Arm des heutigen Y-Chromosoms gewesen sein. Es entstand das SRY-Gen (sex determinating region on Y chromosome).

Das Geschlecht eines Individuums auf diese Weise zufällig zu bestimmen, hat den Effekt der relativen Ausgeglichenheit der Geschlechterverteilung, während zuvor Populationen mit einem stark verschobenen Geschlechterverhältnis möglich waren.

Im weiteren Verlauf habe das Y-Chromosom immer wieder Gene verloren, die nicht mit der Entwicklung des männlichen Geschlechts assoziiert waren, während sich andererseits Gene, die z.B. Bedeutung für die Fruchtbarkeit der Männchen hatten, mehr und mehr auf dem Y-Chromosom versammelten. Allerdings existieren nach wie vor auf X und Y homologe Gene, welche letztlich auch die Basis der gesamten Theorie des gemeinsamen Vorläuferchromosoms sind.

Mit dem Verlust autosomaler Gene allein auf dem Y-Chromosom ging allerdings einher, dass zwischen männlichen und weiblichen Mitgliedern einer Spezies beträchtliche Unterschiede in der Aktivität jener Gene entstanden, die nun nur noch auf dem X-Chromosom vorlagen (Frauen haben die doppelte Gen-Dosis und somit theoretisch die doppelte Genaktivität). Da aber jede Frau eines dieser X-Chromosomen auch wieder an einen Sohn weitergeben können muss, musste eine Lösung des Dosisproblems gefunden werden, die für beide Geschlechter gleichermaßen funktioniert:

Zum einen finden sich in den heutigen Säugetieren viele Gene des ehemaligen gemeinsamen Vorläuferchromosoms auf Autosomen – so besitzen männliche und weibliche Individuen jeweils die gleiche (diploide) Gendosis. Zum anderen wird in jeder weiblichen Zelle eins der beiden X-Chromosomen inaktiviert. Allerdings betrifft diese Deaktivierung offenbar nicht alle Gene auf dem betreffenden X-Chromosom, so dass Frauen zum Teil doch eine höhere Genaktivität aufweisen, was gern auch populärwissenschaftlich zur Erklärung einiger geschlechtsspezifischer Unterschiede (wie der höheren Sprachbegabung und dem ausgeprägteren Sozialverhalten von Frauen im Vergleich zu Männern) herangezogen wird.

Schließlich hat die Evolution vom gemeinsamen Vorläuferchromosom hin zum X-Y-System auch Nachteile für die männlichen Individuen einer Spezies. Denn X-chromosomal-rezessive Gendefekte, die bei Frauen meist durch die zufällige Inaktivierung eines X-Chromosoms wenig ins Gewicht fallen, können beim männlichen Genotyp nicht kompensiert werden. Ein Beispiel: Eine Mutation auf dem X-Chromosom führt zur Rot-Grün-Blindheit. Frauen besitzen durch die zufällige Inaktivierung eines X-Chromosoms also rot-grün-empfindliche und -unempfindliche Rezeptorzellen in der Netzhaut. Söhne dieser Frauen haben das 50-prozentige Risiko, das defekte X-Chromosom der Mutter zu erben, und können diesen Defekt dann auch nicht kompensieren. So treten heterozygote Mütter bei X-chromosomal rezessiv vererbten Erkrankungen immer als klinisch nicht oder nur milde betroffene Überträger auf.


Veränderungen im Laufe der Zeit

Es wird angenommen, dass das Y-Chromosom ein Homolog zum X-Chromosom war, also dieselbe Struktur und dieselben Genorte besaß. Bis dann vor möglicherweise 350 Millionen Jahren auf dem längeren Arm des einen X-Chromosoms aus dem Gen SOX3 der Vorläufer des geschlechtsbestimmendes SRY-Gens (Sex determining region of Y) entstand. SRY codiert ein Signalprotein, das verschiedene Gene aktiviert, die die Entwicklung der Hoden im Embryo bewirken. Dieses neue Gen hat vermutlich die Entwicklungsmöglichkeiten eines Individuums zum männlichen Geschlecht stärker gefördert, als es zuvor möglich war. Bei einigen Reptilien wird die Geschlechtsentwicklung durch Umwelteinflüsse, wie zum Beispiel die Umgebungstemperatur, beeinflusst, denn sie besitzen kein SRY-Gen. Da bereits die Kloakentiere – und alle anderen Säugetiere – dieses Gen aufweisen, entstand dieses Gen möglicherweise zu dieser Zeit der Abspaltung der frühen Säugetiere von den Reptilien.

Vor 320 bis 240 Millionen Jahren fand im längeren Arm des Y-Chromosoms dann eine weitere Mutation (Inversion) statt, die fast den ganzen Arm betraf. Dadurch konnten in diesem Abschnitt zwischen X- und Y-Chromosom keine Rekombinationen mehr stattfinden. Dies führte später zu stärkeren Abweichungen von den homologen Genorten im X-Chromosom oder sogar zu Genverlusten (Deletionen). Da im weiblichen Geschlecht die volle Rekombinationsfähigkeit zwischen den homologen X-Chromosomen und damit die Reparaturfähigkeit erhalten blieb, kam es auf dem X-Chromosom nicht zu Genverlusten.

Es werden bei den Säugetieren drei weitere Inversionen vor 170 bis 130, 130 bis 80 und 50 bis 30 Millionen Jahren im kurzen Arm des Y-Chromosoms angenommen, die die Rekombinationsfähigkeit weiter einschränkten und Verluste förderten, wodurch das Y-Chromosom weiter verkürzt wurde. Zu einem nicht rekonstruierbaren Zeitpunkt wurde das SRY-Gen vom langen in den kurzen Arm des Y-Chromosoms verlagert.


Kompensationsmechanismen

Einige Gene des Grundstoffwechsels auf dem Y-Chromosom sind gegenüber den entsprechenden Genorten des X-Chromosoms sogar in den invertierten Abschnitten kaum verändert. Hätten bei diesen Genen stärkere Veränderungen stattgefunden, wäre die Überlebensfähigkeit der männlichen Genträger so herabgesetzt worden, dass diese Mutationen durch Selektion ausgemerzt worden wären.

Mit dem Verlust vieler Gene auf dem Y-Chromosom hätten manche Gene im männlichen Geschlecht nur die halbe Aktivität. Im Laufe der Evolution kam es zu einer Kompensation: Um die verminderte Aktivität aufgrund der fehlenden zweiten X-Gene im männlichen Geschlecht auszugleichen, wurde die Aktivität der entsprechenden Gene auf dem X-Chromosom verdoppelt. Dadurch hätte aber im weiblichen Geschlecht eine zu hohe Genaktivität vorgelegen. Dies wurde dadurch kompensiert, dass die Gene auf einem der beiden X-Chromosomen im Laufe der Entwicklung inaktiviert werden.


Ansammlung von Fertilitätsgenen

Neben dem Verlust von Genen kann aber auch ein Erwerb vor allem der Fertilitäts-Gene beim Y-Chromosom festgestellt werden: Zum einen entstanden durch Mutationen auf dem Y-Chromosom neue Gene. Zum anderen sammelten sich Gene von anderen Chromosomen durch Translokation auf dem Y-Chromosom.

Verbreitung Y-DNA

Verteilungsmuster Y-DNA

Schematische Evolution Y-DNA in Jahrzehntausenden, mit Anteilen an Weltbevölkerung.

© 2016 bei Steffan Bruns, E-Mail SteffanBs(a)aol.com